Respuestas a Preguntas Frecuentes

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¿Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de Down, también llamado Trisomía del Cromosoma 21 o Trisomía 21, es una alteración genética que ocurre en la división celular durante la fecundación. Se produce por la presencia de material extra en el par 21, conformando la Trisonomía 21, resultando 47 cromosomas en lugar de 46. Esto lleva a que un niño/a se desarrolle con características y rasgos particulares.

FAQ SINDROMEDOWN-01

¿El síndrome de down es una enfermedad?

No,no es una enfermedad, es una condición de vida. Sugerencia: la genética sólo es una parte de lo que su hijo/a es o llegará a ser. A esta condición denle la importancia que merece, no más.

¿Existen trastornos y enfermedades asociadas al síndrome de down?

Aunque escuchen hablar y leer sobre trastornos o enfermedades asociadas al síndrome de down, su hijo/a no tiene porqué padecerlas; hay niños/as con síndrome de down que presentan algunas enfermedades y otros son completamente sanos.

¿Qué controles de salud debe tener una persona con síndrome de down?

El síndrome de down, no es una enfermedad y por tanto, quienes presentan esta condición, no son enfermos, y deben seguirse los mismos controles y vacunas que cualquier niño/a. Sin embargo, pueden tener ciertos problemas de salud que precisan vigilancia médica y acciones específicas de profesionales de la salud; que han de añadirse a las recomendaciones generales, para un desarrollo pleno de las capacidades de cada persona. Se aconsejan las siguientes exploraciones en el área de salud básicas: Nutrición , Del aparato locomotor, Cardio-respiratoria, Endocrino-metabólica y Digestiva.

¿Existen tipos de síndrome de down?

El Síndrome de Down se puede clasificar en tres tipos:

  • Trisomía Regular o Simple: Este es el más habitual y está presente en el 95% de los casos. Esto se produce por un proceso llamado no-disyunción (en la meiosis) en donde ocurre una separación defectuosa del par 21 al formarse el óvulo (con mayor frecuencia) o el espermatozoide.
  • Translocación: Está presente en el 3-4% de los casos. El origen de esto, es que uno de los cromosomas 21 o un segmento de ellos (cuando están en el proceso de separación dando la formación del óvulo o espermatozoide) va a quedar fusionado a otro cromosoma, dando la formación de un sólo cromosoma.
  • Mosaicismo cromosómico: Presente en el 1-2% de los casos. Quiere decir que una fracción de las células del cuerpo muestra la trisomía 21.



¿Cómo se puede detectar el síndrome de down?

El Síndrome de Down se puede detectar prenatalmente con las siguientes pruebas:
Pruebas exploratorias o de cribado: Son exámenes menos invasivos, pero no son certeros en su diagnóstico.

  • Cribado Prenatal Ecográfico: Se pueden realizar a partir de las 10-12 semanas de gestación. Pueden arrojar múltiples marcadores que sólo los profesionales especializados pueden observar, estos son: Pliegue o traslucencia nucal dado por el líquido subcutáneo acumulado en esa zona, retraso en la osificación del hueso de la nariz fetal y cardiopatías congénitas.
  • Cribado bioquímico: Se debe realizar por expertos capacitados en el área y esta se debe realizar entre las 8 y 12 semanas de gestación.

Pruebas diagnósticas: Son técnicas invasivas, pero su confiabilidad es de un 95%.

  • Biopsia de Corion: Es una muestra de tejido placentario. Presentan la probabilidad del 1% de muerte fetal y se realiza entre la 10 y 13 semanas de gestación.
  • Amniocentesis: Es la extracción de líquido amniótico. Presentan un riesgo de pérdida de 0.5 a 1% y se tiene que realizar después de la 15 semana de gestación.
  • Cordocentesis: Es la muestra de cordón umbilical. Presenta una elevada probabilidad de muerte fetal representada en un 3% y se debe realizar después de las 20 semanas de gestación.

¿Mi hijo(a) con síndrome de down podrá aprender como los(as) otros(as) niños(as)?

Los niños con síndrome de down pueden desarrollarse como cualquier niño/a, si se encuentra en un ambiente estimulado junto con su familia/ cuidador, que conserve el cariño, la paciencia y un espacio afectivo, sin embargo, es probable que teniendo estas condiciones, los hitos del desarrollo que se esperan a ciertas edades dentro del crecimiento, se presenten en forma posterior, esto quiere decir que es probable que el niño/a afirme su cabeza posterior a los tres o cuatro meses, que se siente posterior a los seis meses, que camine posterior a los 18 meses, que presente lenguaje posterior a los dos años, etc. Lo importante de esta situación es saber que el niño/a con síndrome de down, llegará a estos hitos y aprenderá muchas cosas más, como leer y escribir, andar en bicicleta, vestirse, ir al jardín infantil, comprar, andar en locomoción colectiva, etc., pero lo realizará a su tiempo y como cada niño/a es distinto, los tiempos serán distintos. El niño/a con síndrome de down necesitará de estimulación constante y de ayuda en su aprendizaje motor, cognitivo, social y lenguaje, el estimular estas áreas es de suma importancia para el desempeño, independencia y autonomía del niño/a.

¿Todas las personas con síndrome de down presentan discapacidad intelectual?

Si, y de acuerdo a estudios, se plantea que aproximadamente un 85% de los niños/as con síndrome de down presenta una discapacidad intelectual de leve a moderado. 

¿Qué es la discapacidad intelectual?

La discapacidad intelectual está referida al funcionamiento intelectual, que va más allá del rendimiento escolar, se relaciona con el razonamiento, planificación, pensamiento abstracto, solución de problemas, aprender con rapidez entre otras y con la conducta adaptativa, es decir con las habilidades de funcionamiento del niño/a en las actividades de la vida diaria, sin embargo al acompañar y estimular al niño/a este puede desarrollar su inteligencia y mejorar sus aprendizajes. Para estos aprendizajes es necesario saber que los niños/as con síndrome de down tienen la capacidad para aprender, su capacidad para comprender las cosas que le rodean es mayor a su capacidad expresiva y esta situación se puede reforzar con su buena capacidad para observar e imitar, es por esto que se debe incluir y mantener al niño/a en ambientes normalizadores, que además permitan el desarrollo de sus habilidades sociales. En definitiva, un niño/a con síndrome de down será capaz de hacer todo lo que la familia, ambiente y escuela le permita y estimule a hacer.

¿Puede un niño con Síndrome de Down asistir al colegio?

Los niños y niñas con Síndrome de Down pueden y deben asistir a alguna de las modalidades educativas que tiene a disposición el sistema educativo chileno a nivel de Educación Preescolar (sala cuna – jardín infantil), Educación General Básica y Media (colegio con programa de integración y/o escuela especial/talleres laborales), con el objetivo de desarrollar y potenciar habilidades (cognitivas, lingüísticas y socioafectivas), hábitos y conceptos que les servirán como herramientas para su desarrollo integral.

¿Cuáles son las modalidades del sistema educativo chileno para niñ@s con síndrome de down?

Los niños y niñas con Síndrome de Down pueden y deben asistir a alguna de las modalidades educativas que tiene a disposición el sistema educativo chileno a nivel de Educación Preescolar (sala cuna – jardín infantil), Educación General Básica y Media (colegio con programa de integración y/o escuela especial/talleres laborales), con el objetivo de desarrollar y potenciar habilidades (cognitivas, lingüísticas y socioafectivas), hábitos y conceptos que les servirán como herramientas para su desarrollo integral.

¿Cuál es la probabilidad de presentar un posterior embarazo con síndrome de down?

Todo depende del tipo de alteración genética que tenga el recién nacido. Si presenta trisomía simple la probabilidad de tener un posterior embarazo con síndrome de down será como mínimo 1% asociándose estrechamente con la edad materna. Si hay presencia de mosaico el riesgo es menor del 1%. Y si el menor tiene presencia de translocación dependerá del tipo, en las que fueron entre el cromosoma 14 y 21 maternas tienen un riesgo del 10% y en las paternas sólo de un 3%. En cualquier caso es recomendable estar sujeto a controles genéticos especializados.

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